Nature文章閱讀:基因定序的未來(The future of DNA sequencing)

Eric Green
Eric D. Green

在2017年10月這期的Nature探討了基因科學的未來,這篇”基因定序的未來“作者有Eric D. Green,  Edward M. Rubin and Maynard V. Olson(想必能再Nature發表這類遙望未來四十年的小文章,必定是身經百戰之人,所以好好查了一下),Eric D. Green醫師,從病理科出身,是目前National Human Genome Research Institute ( NHGRI ) 負責人,可以常在NIH youtube 頻道看見他的主持身影,參與了人類基因體計畫、BD2K計畫、精準醫療計畫(Precision Medicine Initiative)。Edward M. Rubin醫師則是生物物理學博士,本科也是物理出身,領導美國Joint Genome Institute, Lawrence Berkeley National Laboratory裡面基因科學部門在人類基因體計畫中完成染色體5,16,19條的定序,目前在新創公司Metabiota做首席科學家,Maynard V. Olson教授則是華盛頓大學的資深基因科學教授,也是人類基因體計畫的推動者。

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在這篇文章的開頭,作者開宗明義地說大部分對於未來的預測都是錯的,所以在這篇文章是要談談如何去想這件事,大部分的科技隨者技術越來越進步,可能會讓人們對此科技產品的需求上升也可能是下降,比如說輪胎技術的進步,讓人們對於輪胎的需求下降,而基因定序應該隨者技術進步、價格下跌而讓人們的需求上升,如今的基因科學家無不希望能定序地球上每一個人、甚至每個細胞在不同發展階段,

如今次世代定序在2010年第三代出來後,開始有許多對於illumina公司的挑戰者出現如nanopore、pacifibio等,低價隨身型的定序儀在偏遠醫療的傳染病診斷中開始流行,其中在臨床上最重要的應用便是產前嬰兒唐氏症篩檢,粗估至少400-600萬婦女已在做這項檢測服務,在醫療技術較先進的國家,先天性罕病的兒童使用定序作為診斷的經常性工具,在腫廇治療上,液態活檢(liquid biopsy)的技術正如火如荼的開發測試中,可以想見未來這類抽血檢驗血液中癌症細胞基因的方式會變成常規,另一方面,測序技術在臨床外的應用會越來越多,比如偏遠地區的流病學家或是照護者,可以用手持測序技術來檢驗空氣、環境中的相關微生物基因資訊,在思考遠一點,也許未來定序技術最重要的技術是用來儲存資料。

閱讀參考:

Eric D. Green, Edward M. Rubin and Maynard V. Olson. (2017)The future of DNA sequencing. Nature Comment

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