美國推動基因體學研究至大眾健康的重要組織:Office of Public Health Genomics, OPHG

美國在推進人類基因體學計畫時,就在思考這些基因研究如何應用到大眾健康上,於是在1997年成立美國國家大眾健康基因體辦公室(Office of Public Health Genomic, OPHG),為美國國家疾病管制局其下的分支,其負責人為Muin J. Khoury, MD, PhD

identifying, evaluating, and implementing evidence-based genomics practices to prevent and control the country’s leading chronic, infectious, environmental, and occupational diseases

以上為此機構成立的目的,利用基因體知識,發展具有證據的公共衛生實踐策略。從時間軸上,OPHG分階段地來努力發展一套嚴謹可用的方式來使用基因資訊提升大眾健康:
ACCE_wheel_sm
2000-2004年,OPHG先推動ACCE Project,為了先產生一套框架,來評估基因檢測項目,主要有三要點:Analytic validity, Clinical validity, Clinical Utility。由此提出44個問題來思考單一疾病在做基因檢測時候的效益。在這階段主要是針對單一疾病,來評估基因檢測對其臨床上的幫助。
2005-20014年,OPHG緊接者ACCE Project完成了粗步針對單一疾病的評估架構,因而開啟Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention,EGAPP計畫,此計畫便是落實ACCE提出的模型,實際使用其模型來對於當時的基因體研究結果做評估。

在EGAPP發表的一篇總結性質的論文:The EGAPP initiative:lessons learned 裡面算是覆盤了8年多推動系統性評估基因技術在第一線醫學使用的心得,其中一個最重要的便是闡述基因體研究和臨床研究最大的差異,便是在於跟“臨床結果”串連的程度,大多數基因體研究通常都沒有做到這一步,造成系統性評估時,常常會提供不了臨床等級的證據,或是結論使用不到實際臨床場域中。(相信這隨者時間一定會改善的)

從這篇OPHG負責人Muin J Khoury 2017年發表在JAMA上面的文章:No Shortcuts on the Long Road to Evidence-Based Genomic Medicine. 可以看出要將基因資料應用在臨床醫學上是如此漫長之路。

下面是從Textbook of Family Medicine, 9th 第43章節錄出來的,可以看出EGAPP的建議大多為“負”建議的。

螢幕快照 2018-03-26 下午10.28.11

在2017年這篇From public health genomics to precision public health:a 20-year journey文章,裡面有更近一步提到CDC在2017年八月發表的簡易horizon-scanning methods:(主要為2014年這篇Prioritizing Genomic Applications for Action by Level of Evidence: A Horizon‐Scanning Method

Tier Evidence for recommendation Example
Tier 1 Supported by a base of synthesized evidence for implementation in practice HBOC, Lynch syndrome, newborn screen, FH
Tier 2 Synthesized evidence is insufficient to support routine implementation in practice; may provide information for informed decision making Many pharmacogenomics test
Tier 3 Evidence-based recommendation against use; or irrelevant synthesized evidence identified; not ready for routine implementation in practice Direct-to-consumer personal genetics test

看到這邊會小震撼一下,至少目前DTC產品在FDA的眼光中還不成熟於在臨床中日常使用,這邊可以連結到目前CDC Public Health Genomic資料庫中各Tier裡的資訊

閱讀參考:
The EGAPP initiative: lessons learned. (2014). Genetics in Medicine
From public health genomics to precision public health: a 20-year journey. (2017). Genetic in MedicineFrom public health genomics to precision public health: a 20-year journey. (2017). Genetic in Medicine

Human Genome Epidemiology, 2nd edition.

網站:
CDC Public Health Genomic
ACCE
EGAPP

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