論文閱讀:Genome sequencing in the clinic: the past, present, and future of genomic medicine

這篇是閱讀Prokop, J. W., May, T., Strong, K., Bilinovich, S. M.,etc. (2018). Genome sequencing in the clinic: the past, present, and future of genomic medicine. Physiological Genomics, 50(8), 563-579. doi:10.1152/physiolgenomics.00046.2018的整理。

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最近有蠻多篇關於基因體於臨床的應用之文獻回顧,這算是其中一篇,由密西哥州立大學(Michigan State University)的教授Jeremy W. Prokop所撰寫的,裡面整理了基因體相關進展的研究文獻,並且最後稍微論述了未來的方向性,算是篇四平八穩的文章,可以用來加深自己對於基因體相關研究脈絡的小地圖。第一張圖使用雙股螺旋DNA的圖來做時間軸,上面標識一些相關的發表和計畫。

文章分成三大部分,分別為過去、現在和未來。基因體在醫療中的應用可以稍微分成:
過去的部分分別為Road to personal medicine、Population Genomic and GWAS、Genotype to Phenotype: from Animal Models to Cells for Human Health、Clinical Sequencing and Impact on Patient Treatment。
現在:Current Cost of Sequencing、Assembly of Large Genomic Data Sets for Disease and Controls、From variant to function
未來:Where can sequencing Go?、Potential Issues and Conclusions for the future、

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