原始論文：Byron, S. A., Van Keuren-Jensen, K. R., Engelthaler, D. M., Carpten, J. D., & Craig, D. W. (2016). Translating RNA sequencing into clinical diagnostics: opportunities and challenges. Nature Reviews Genetics, 17(5), 257–271. doi:10.1038/nrg.2016.10
這篇文章Translating RNA sequencing into clinical diagnostics: opportunities and challenges,鉅細彌遺地把RNAsequencing的應用與相關的疾病相連結，並且闡述其在臨床上的潛力，其主要分三大部分來談論RNAseq，第一部分先講利用RNAseq可以探討用來看哪些東西（轉錄變異transcript variant、non-codingRNA等），第二部份則是針對RNAseq在感染疾病的診斷和追蹤的應用，第三部份則是談論將RNAseq技術實際整合進目前的臨床情境中可能面臨的validation和法規問題。
第一部分介紹從RNAseq可以用來看各式aberrant transcription
- mRNA expression profile是最基本用RNAsequencing想看的，而其在臨床上實際的應用相對於DNAsequencing 可以有更多的空間，因為其可以看到動態的基因表現狀況，可用來監測、診斷疾病的狀態，如OncotypeDx 21-gene expression assay，其可以用在乳癌病患之基因檢測，用來預測癌細胞切除手術後復發的機率，或是化療及放射線治療的反應、AlloMap則是用來看心臟移植病患的急性細胞排斥，這項基因檢測服務非常完整，其臨床試驗結果還發表在NEJM上，主要使用11個基因作為signature來預測風險，收受檢體後2-3個工作天就有報告，除此之外，其他基因檢測如免疫系統的監測Adaptive Biotechnology，其主要看T-cell receptor的變異，不過也自己研發用來分析RNAseq的分析工具immunoSEQ。（雖然上述公司所發展的基因檢測商品並非直接使用RNAseq）
- gene fusion所造成的transcripts異常，可用來區分癌細胞的subtype，不過最常見得還是在血液疾病，其中急性骨髓白血病（AML）最具有代表性，其在t(8;21)(q22;q22) translocation造成的AML1-ETO嵌合，在攝護腺癌細胞中也發現有TMPRSS2-ERG的嵌合現象，跟疾病預後相關。
- alternative transcripts（由splicing或是structural variant造成）在發育疾病、神經退化疾病或是癌症中有角色存在，如AR-V7在頑固型攝護腺癌、EGFRvIII在glioblastoma、乳癌的BRCA1/BRCA2。
- 特殊的RNA種類隨者技術的改善和推陳出新，開始有人研究nc-RNA或是extracelluar RNA在疾病中可用來診斷的機會。
- extracellular RNA 是在biofluid中的胞外RNA，其被體內細胞分泌出後由extracellular vesicles 或是RNA-binding protein及lipoprotein。去量測exRNA的好處是其可以由血液中獲取（及最近很火俗稱的blood biopsy），但其lack of tissue specificity是目前的問題所在，因為所有的細胞都可能分泌出exRNA，而目前有科學家使用抽取特定組織間液的方式來解決這問題。而exRNA可以用來檢測或是追蹤癌症進展，ExoDx Lung 是今天2016年一月發表的商業基因檢測商品，其可以由血液檢體中檢測肺癌病人是否有EML4-ALK fusion transcripts或是T790M。
第二部分則介紹將RNAseq使用在感染疾病的追蹤、診斷上，如RNA-virus相關的疾病登革熱、A肝、D肝、SARS等等，在感染疾病的追蹤上則可以利用RNAseq來做metagenomic的應用，看是哪種type的感染或是其可能的傳播路徑。
第三部份則是介紹實際將RNAseq導入臨床應用，撇開本身實驗及分析RNAseq結果的困難度外，最重要的是相關法規，如執行RNAseq的醫院實驗室要怎麼管理和通過驗證，都算有其難度。
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