這篇由兩位美國內分泌內科醫師來撰寫，分別是在University of Pennsylvania J. Larry Gemeson, MD, PhD和西北大學醫學院的Peter Kopp。這篇文章算是幫哈里遜內科學的三大部分之章節Genes, the Environment, and Disease所簡述和導言。

人類基因體學的進展在臨床上的診斷、預防和治療都有影響（第84章），病人的基因型會影響到用藥（Pharmacogenetics）（5章），癌症的突變資訊則會影響到治療的方式，從傳統依據癌症發生的器官來治療的觀念，逐步轉變成需要依照腫瘤突變資訊來治療，慢慢跳脫臨床依據器官的分類法（101e章節）。

另一方面，傳統基因體學的應用主要在做罕見單基因疾病的診斷，這類疾病大概佔10%兒科入院病人，通常會用細胞遺傳學的工具(cytogenetic)來看染色體型態的異常，如唐氏症、透納氏症。而許多遺傳性代謝疾病則是用生化檢測來診斷。如今測序技術的進步，開始能進入多基因(polygenic)的疾病，建立相關的風險模型（84章），甚至像是GWAS(Genome-wide association studies)可以用正常人基因上的特異位點，來做各種疾病的風險預測。

這些測序技術也被證明能用來做人體感染疾病的致病菌種的偵測（90/91e章節），且目前還知道腸胃道內的複雜菌叢對於人體生理的變化也具有重要角色。（86e章節）

如今這些基因資訊飛快地增加，對於臨床人員是另一種挑戰，這邊整理一下在此文章中所附表格裡提到的基因體資料庫。

National Center of Biotechnology Information
美國國家生物技術資訊中心，提供各式生醫資訊，包含基因定序、蛋白質資料、文獻匯集，除此外，還提供NCBI內部的API和軟體提供給相關開發人員和生資人員寫程式來串接資料庫內的資料

National Human Genome Research Institute
美國國家人類基因體研究中心，提供相關跟基因體研究有關的資訊，如多媒體的演講報導各重要研究計畫的進展

Catalog of Published Genome-Wide Association Studies
目前網址無法登入，可能正在維修

Ensembl Genome browser
歐洲基因體研究組織的資料庫，提供真核生物的定序資料

Online Mendelian Inheritance in Man
提供遺傳性疾病的相關基因資訊

Office of Biotechnology Activities, National Institutes of Health
提供美國針對生物科技發展的政策資訊

HUGO Gene Nomenclature
基因命名規則組織，裡頭有各種基因染色體命名的資訊

1000Genome Project
主要定序超過1000個來自不同種族的健康人，收集健康人間的基因差異

ENCODE
主要收集如CHipSeq等關於基因表現如何被調控的資訊

Dolan DNA Learning Center, Cold Spring Harbor Laboratories
基因體相關資料的入門資料，有豐富圖文和應用程式

The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease
網路版的電子書，提供影響代謝疾病的相關基因資訊

The Jackson Laboratory
重要的生技公司，提供目前最豐富的老鼠疾病模型和相關基因資訊

NIH Mammalian Genetic Collection
提供基礎的基因統計資訊

Cancer Genome Anatomy Project
提供癌症基因組的資訊

Initiative for Chemical Genetics

The Cancer Genome Atlas
美國癌症基因體計畫的資料網站，提供24種以上癌症臨床和定序資料

這篇文章是在Nature 2017 10月號的，很驚訝的是在科學網就有人翻譯成中文了不富裕国家癌症防治新技术可能得不偿失，翻得相當好，連標題都抓到核心重點。

這篇文章是由Richard Sullivan是英國國王學院癌症教授，C. S. Pramesh是印度塔紀念中心胸外科教授，Christopher M. Booth是加拿大皇后大學癌症研究所教授和首席研究員。他們皆為參與多年國家癌症計畫的資深科學家，整篇文章其實是從務實面來看待癌症的治療如何經濟實惠，而非多花費幾百萬延長幾個月生命，其中關鍵論點有兩個：

第一點：癌症相關的照護問題會越來越重要，因為人口老化、人口增加和生活習慣的產生，癌症相對於其他疾病所佔的比率必定會增加，第二點：治療癌症的費用支出必須作為重要考量。目前隨者各地區人口老化和生活習慣的改變，且不同地區的癌症類型及癒後的差異，大多數的地區所擁有的醫療資源遠不及發展出新癌症治療發展的地區，而直接採用這些最新的癌症治療方式，對於這些醫療資源不足的地區，通常無法提高病人的生存機率。

要改善這些問題，必須扭轉一味追求最新癌症治療方法的心態，理解目前自己所在地區的醫療現況，多投入資源再提高人們的知預防知識、癌症篩檢和圍繞在癌症治療相關照護面的人力教育。

 

閱讀參考：

Look beyond technology in cancer care. Nature. Sep 21. 549(7672):325-328

在2017年10月這期的Nature探討了基因科學的未來，這篇”基因定序的未來“作者有Eric D. Green,  Edward M. Rubin and Maynard V. Olson(想必能再Nature發表這類遙望未來四十年的小文章，必定是身經百戰之人，所以好好查了一下)，Eric D. Green醫師，從病理科出身，是目前National Human Genome Research Institute ( NHGRI ) 負責人，可以常在NIH youtube 頻道看見他的主持身影，參與了人類基因體計畫、BD2K計畫、精準醫療計畫（Precision Medicine Initiative）。Edward M. Rubin醫師則是生物物理學博士，本科也是物理出身，領導美國Joint Genome Institute, Lawrence Berkeley National Laboratory裡面基因科學部門在人類基因體計畫中完成染色體5,16,19條的定序，目前在新創公司Metabiota做首席科學家，Maynard V. Olson教授則是華盛頓大學的資深基因科學教授，也是人類基因體計畫的推動者。

在這篇文章的開頭，作者開宗明義地說大部分對於未來的預測都是錯的，所以在這篇文章是要談談如何去想這件事，大部分的科技隨者技術越來越進步，可能會讓人們對此科技產品的需求上升也可能是下降，比如說輪胎技術的進步，讓人們對於輪胎的需求下降，而基因定序應該隨者技術進步、價格下跌而讓人們的需求上升，如今的基因科學家無不希望能定序地球上每一個人、甚至每個細胞在不同發展階段，

如今次世代定序在2010年第三代出來後，開始有許多對於illumina公司的挑戰者出現如nanopore、pacifibio等，低價隨身型的定序儀在偏遠醫療的傳染病診斷中開始流行，其中在臨床上最重要的應用便是產前嬰兒唐氏症篩檢，粗估至少400-600萬婦女已在做這項檢測服務，在醫療技術較先進的國家，先天性罕病的兒童使用定序作為診斷的經常性工具，在腫廇治療上，液態活檢(liquid biopsy)的技術正如火如荼的開發測試中，可以想見未來這類抽血檢驗血液中癌症細胞基因的方式會變成常規，另一方面，測序技術在臨床外的應用會越來越多，比如偏遠地區的流病學家或是照護者，可以用手持測序技術來檢驗空氣、環境中的相關微生物基因資訊，在思考遠一點，也許未來定序技術最重要的技術是用來儲存資料。

閱讀參考：

Eric D. Green, Edward M. Rubin and Maynard V. Olson. (2017)The future of DNA sequencing. Nature Comment

染色體組型圖表(karyotype/cytogenetics)是基因體學研究早期在還沒有定序技術前很重要的“視覺化”工具，用來判斷染色體層面的異常，裡頭的圖表標記方式和細節都具頗多遺傳學背景知識，其衍生出的karyotype plot是很好用來簡介基因資料的媒介，這些搜集相關的閱讀資料，已利用來當作發展原生前端視覺化工具。

UCSC Genome Browser band data

Genome Decoration Tools:NIH提供karyotype SVG資料

NIH Genetics Home Reference

使用R發展的視覺化封包
karyotypeR
ggbio

使用js發展的視覺化工具
Snap.svg.js
pileup.js
使用d3.js發展的視覺化工具
ideogram.js

js相關動態框架
anime.js
velocity.js

karyotype tool
karyotypeSVG
BiodallianceBiodalliance

StackOverflow討論串：
Question: How to get karyotype information for a certain section of genome.

Question: Drawing Chromosome Ideograms With Data

Tutorial: Creating chromosome karyotype plot with R and ggplot2

PeerJ 期刊是最近開放獲取(Open access)期刊中的新星，相對於PLOS One來說還很年輕，但他的創辦人們個個來頭不小，有來自Mendeley的Jason Hoyt、前PLOS One出版人Peter Binfield、O’Reilly的入資，裡面的文章都免費開放的，期刊經營手法特殊，迷人的是這篇期刊的網站介面設計。PeerJ當下主要有三大分刊：PeerJ Computer Science, PeerJ(Life, Bio & Health Science), Peerj Preprint，其中很多生物資訊、計算生物學相關的文章。

這邊要介紹的是PeerJ的Collection系列，為特定Conference發表當年度投稿入選的論文或是針對特定主題所收錄的文章，這邊分享的是他的Practical Data Science for Stats系列文章，這系列主要由Hadley Wickham （Rice University 教授/ Rstudio Data Scientist/ Standford University教授）和Jennifer Bryan (University of British Columbia 統計系教授)所規劃，文章的內容介於學界和產業、軟體工程和統計，旨在探討最新資料科學的思維，非常值得一看有無自己感興趣的主題，這些文章並沒有被PeerJ所規範，由上面兩位編輯主導，而文章會進一步在The American Statistician期刊被審核。

我們來稍微一窺一下這系列有哪些文章：

Forecasting at scale
作者：Sean J Taylor, Benjamin Letham (Facebook 資料科學家)

How to share data for collaboration
作者：Ellis SE, Leek Jeffrey （John Hopkin University 教授）

Declutter your R workflow with tidy tools
作者： Zev Ross(ZevRoss Spatial Analysis), Hadley Wickham (Rice University/Rstudio/Standford University), David Robinson (StackOverflow 資料科學家)

Lessons from between the white lines for isolated data scientists
作者： Benjamin S Baumer ​(Smith College)

Packaging data analytical work reproducibly using R (and friends)
作者：Ben Marwick​, Carl Boettiger, Lincoln Mullen

Opinionated analysis development
作者：Hilary Parker(Stitch Fix)

有點慢才發現，最近在RStudio blog上（其實是九月初）Hadley Wickham發佈新的產品RStudio community，一個聚焦在RStudio相關產品的社群，整個論壇的使用者介面非常友善，論壇討論主題的設計頗聚焦，且很多"tidyverse"的開發者大神在上面炒熱氣氛中，且頭一個月在上面發文還提供特別的徽章（嗚嗚！好想要），這個論壇主要討論下面三大主題：

1. tidyverse 相關的議題（ggplot2, dplyr, tidyr, readr, purrr,  tibble）
2. shiny
3. RStudio IDE

想要更了解如何在RStudio community裡面做一個好公民的話，可以先看看指引！

 

清新乾淨的介面

遊戲化（Gamification）的參與設計

標籤化和排序功能