PharmGKB:藥物基因體資料庫

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PharmGKB資料庫主要是儲存基因變異與藥物反應的資料,此資料庫在2000年發佈,由NIH NIGMS所資助的研究計畫,為NIH Pharmacogenomics Research Network的一部份,資料庫目前是由史丹佛大學的研究團隊所維護。

PharmGKB主要藉由下面八類工作來建立此藥物基因體資料褲

  1. 建立基因變異和藥物與疾病的關係,藉由文獻回顧的方式
  2. 整理在藥理上重要的基因,並且針對其基因上的變異、相關藥物和影響的路徑做彙整
  3. 針對FDA藥物標誌上跟基因相關的資訊做整理
  4. 提供作為檢驗藥物基因體學領域重要問題的資料
  5. 根據所彙整的藥物基因體學資訊,來製作藥物劑量的臨床指引
  6. 藉由建立合作的方式參與將藥物基因體學應用於臨床的研究項目
  7. 發表PharmGKB的分析和註釋結果,主要是基因變異註釋、基於藥物基因體學的藥物劑量指引、
  8. 將資訊公開於網站上,且提供下載

經由上面八類工作後,PharmGKB會將結果以下面六類形式在網站上提供瀏覽或是資料直接下載

  1. Variant Annotations(Research-level annotations of individual publications describing the relationship between genetic variants and drugs; these are created on a paper-by-paper basis)
  2. Drug-Centered Pathway
  3. Very Important Pharmacogene Summaries
  4. Clinical Annotations (Genotype-based pharmacogenomic relationships summarizing all variant annotations regarding the same genetic variant-drug association)
  5. Pharmacogenomics-Based Drug-Dosing Guidelines
  6. Drug Labels with Pharmacogenomic Information

PharmGKB的資料是來自於公開的研究文獻,使用自然語言處理和人工註釋這些文獻後,整理成知識資料庫(Konwledgebase),這些資料可以用來當作藥物與基因變異(或多型性)的支持證據,而為了有效將這些資料整理成對於臨床有影響力的指引,PharmGKB成立一個協會叫Clinical Pharmacogenetic Implementation Consortium(CPIP),這協會主要負責擔任將PharmGKB中的資料整理成臨床指引,目的是幫助臨床可以有效地利用基因檢測的資料於藥物治療決策上。

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那PharmaGKB裡面到底有哪些資料呢?主要分成六大類:VA(Variant Annotation), PW(Drug-Centered Pathway), VIP(Very Important Pharmacogene Summarries), CA(Clinical Annotations), DG(Pharmacogenomics-Based Drug-Dosing Guidelines), DL(Drug Labels with Pharmacogenomic Information)

這邊收集蠻多相關的資料,作為之後閱讀的素材:
1. CPIC的網站,裡頭資料豐富,甚至提供ppt素材,可以下載
2. PharmGKB網站,除了有原始六大類檔案外,還有一些guidelines可以下載
3. PharmGKB資料下載處

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