2020美國癌症研究協會演講: Informatics Technologies for Cancer Research

這個演講系列由聖路易斯華盛頓大學的Obi L. Griffith教授做主席來規劃,有四個子演講組成,線上演講的連結在此。腫瘤研究者該如何面對巨量高通量的定序資料呢?本演講主要在談論有甚麼資訊處理工具可以用來幫助臨床上對於這些資料的管理、分析、視覺化和判讀,另外,也會介紹一些基本的觀念、標準、指引。最後,也會分享在臨床判讀腫瘤圖片和腫瘤影像在生物標誌發展的方式。除了Obi Griffith教授,還有約翰霍普金斯的計算機學家Rachel Karchin哈佛大學放射學教授Andrey Fedorov華盛頓聖路易斯大學Daniel Marcus

將定序資料導入臨床腫瘤科使用,最大的障礙就是如何去解讀變異,或是去判斷哪個變異是有臨床意義的,到現在這始終是個"百萬美元"的問題,下面這張圖便是來自於Griffith教授在2014年的文章:Organizing knowledge to enable personalization of medicine in cancer,裡面談論到他覺得可能的解法,便是建立一個開源群眾註解和判讀的知識庫。

Good BM, Ainscough BJ, McMichael JF, Su AI, Griffith OL. Organizing knowledge to enable personalization of medicine in cancer. Genome Biol. 2014;15(8):438. Published 2014 Aug 27. doi:10.1186/s13059-014-0438-7

Standardized and genome-wide clinical interpretation of complex genotypes for cancer precision medicine

第一個演講便是Obi L. Griffith教授介紹其發展的線上資料庫CIViC,也算是他2014年提出的概念的實踐版本,一個可以用來做腫瘤變異判讀的知識庫,其終極目地為用來做腫瘤精準治療所使用,其代碼開源且提供API串接,且期望建立一套良好的註解規則讓不同層級的人可以為其做貢獻。

CIViC is a community knowledgebase for expert crowdsourcing the clinical interpretation of variants in cancer. 2017. Nature Genetics

Informatics tools for high-throughput analysis of cancer mutations

第二個部分是由約翰霍普金斯的計算機學家Rachel Karchin發展的工具Open CRAVAT,相對於前一部分想要使用專家和社群的方式來解決基因變異註解的問題,這個工具相對於CIVIC,比較著重在串接各種資料庫和用計算生物學的方法給予變異一些排序和解釋。

Integrated Informatics Analysis of Cancer-Related Variants. 2020. JCO Clin Cancer Inform

這個系列也分享了一些目前基因資訊處理和共享的指引,主要是由美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)提到的

Standards and Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants: A Joint Consensus Recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. 2015

Standards and Guidelines for the Interpretation and Reporting of Sequence Variants in Cancer. 2017

Standard operating procedure for curation and clinical interpretation of variants in cancer. 2019

The FAIR Guiding Principles for scientific data management and stewardship. 2016

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