臨床次世代定序NGS Workshop 初階和進階

趁颱風天休息,好好來整理一下今年2024其中一個重要工作,幫忙臨床病理專科學會規劃和舉行兩場很硬的臨床基因定序相關的工作坊,一場初階,一場進階,很盡心地把每份講義根據參與者的需求來製作,也算是把住院醫師累積的東西統整分享,部分算是十年來在高通量領域的積累。

兩場活動報名都蠻熱烈的,初階課超過100人,進階課則幾乎都是領域長輩來,準備得戰戰兢兢。

初階/進階課連結

默默地變成可以幫前輩講課的講師,但也發現這塊進步的速度似乎遠超過前輩們可以理解的

除了放一些照片作為紀錄以外,也想把部分主題詳細記錄,尤其是在進階課的內容,如使用國家高速網路中心來架構分析這個主題,算是我個人覺得含金量最高的,相對內容其實在之前有分享過,但這次又重新使用,國家高速網路中心也升級很多。

使用國網中心超級電腦台灣衫建置定序分析流程(一)

使用國網中心超級電腦台灣衫建置定序分析流程(二)

在NGS進階坊中則是想把二代和三代都放進去,有手作和資料分析的部分,內容也是嘔心瀝血,耗費諸多心力,尤其是進階工作坊的Hands-on的部分,除了要去計算試劑耗材等,還要去規劃實作流程,且我們還去找尋一些不錯的廠商一起參與,還好有給力的夥伴,但每週滿滿的門診外,還要抽空規劃這些真的是有點要命,連續很多天都是下診後,做完家事吼完小朋友睡覺,才熬夜來製作,可能想要每次講課都多給一點,所以很多需要嘗試的地方,這邊列一些想細節分享的內容:

  • Perspective from clinical pathologist and LDTS counselor in using new sequencing technology[王信堯醫師]
  • Design and Implementing NGS Tests under CLSI and CAP[林庭蔚醫師] link
  • Overview of Specimen preparation and DNA extraction [雅瑜] link
  • Characteristics of current kits and methods for illumina system[均泰]
    1. Current health insurance on cancer panel related to illumina
    2. Comparison current illumina system and related prepared kits
    3. Different preparation and kits related to final result of sequencing in tumor, blood, stool, oral swab
    4. Future laboratory direction of illumina system more than genomic sequencing, such as microbiome, RNAseq or methylation
    5. Semi-automation with low throughput possibility using illumina in referring test for investigating special case
  • Measurement for specimen and nucleic acid quality and quantity [雅瑜] link
  • Overview for high molecular weight nucleic acid preparation and multiplexing methods [王信堯醫師]
  • Library construction on high molecular weight nucleic acid[雅瑜]
  • Post-library construction quality measurement on short-reads and long-reads system[林庭蔚醫師] link
  • Loading on the third-generation sequencing machine [雅瑜]
  • Cloud and Bioinformatic service from Illumina ecosystem [均泰]
  • 使用國家高速網路中心超級電腦建立生物資訊架構 Overview of the post-sequencing workflow and National Center for High-performance Computing [林庭蔚醫師] link
  • Investigating the high-throughput data set with tools (view fastq, fastqc, bam, VCF) [葉博]
  • Discuss on the real-world data with same specimen on various providers Ex [林庭蔚醫師] link

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