閱讀自Reproducible, Scalable Fusion Gene Detection from RNA-Seq.Arsenijevic V¹, Davis-Dusenbery BN².

在1960年代，便在chronic myelogenous leukemia的病人身上發現BCR-ABL1 fusion genes的發生（第22對染色體 和 第 9對染色體），而最近因為sequencing的定序進步，幾乎所有分型的癌細胞上面都多少可以找到fusion genes的蹤跡，也懷疑這些fusiongene是否有driven 這些癌症的角色。

• Mitelman F, Johansson B, Mertens F (2007).The impact of translocations and gene fusionson cancer causation. Nat Rev Cancer 7:233–245

Fusion genes可由兩種方式來分類，第一種根據其嵌合基因的位置，兩個位於不同染色體的基因嵌合在一起為(interchromosomal)， BCR-ABL1 fusion gene的機制便是屬於這一類的，或是fusion genes來自同一個染色體上(interachromosomal)，像是造成攝護腺癌症的TMPRSS2-ERG fusion gene（發生在百分之五十的攝護腺癌），另一種功能上來看，則是嵌合的位置在regulatory region，影響其基因的表現量，不產生新蛋白質產物，或是發生在coding region，造成新的蛋白質產物發生。

但為何在癌細胞會產生fusion gene呢？是由什麼樣的機制造成fusion gene呢？目前一種觀察發現這些fusion gene所發生的chromosomal rearrangement的區域其有copy number transitions 和 高度表現量，是否是這樣的原因讓這樣的fusion能有selective advantage而繼續存在於細胞中呢？

• Edgren H, Murumagi A, Kangaspeska S et al.(2011) Identification of fusion genes in breast cancer by paired-end RNA-sequencing.Genome Biol 12:R6

另外有論文說可能是因在double strand 分開後DNA repair機制被改變，造成chromosomal translocation的機率上升！

• Aplan PD (2006) Causes of oncogenic chromosomal translocation. Trends Genet 22:46–55