文獻閱讀:哈里遜內科學第82章 基因體相關資料庫介紹

這篇由兩位美國內分泌內科醫師來撰寫,分別是在University of Pennsylvania J. Larry Gemeson, MD, PhD和西北大學醫學院的Peter Kopp。這篇文章算是幫哈里遜內科學的三大部分之章節Genes, the Environment, and Disease所簡述和導言。

人類基因體學的進展在臨床上的診斷、預防和治療都有影響(第84章),病人的基因型會影響到用藥(Pharmacogenetics)(5章),癌症的突變資訊則會影響到治療的方式,從傳統依據癌症發生的器官來治療的觀念,逐步轉變成需要依照腫瘤突變資訊來治療,慢慢跳脫臨床依據器官的分類法(101e章節)。

另一方面,傳統基因體學的應用主要在做罕見單基因疾病的診斷,這類疾病大概佔10%兒科入院病人,通常會用細胞遺傳學的工具(cytogenetic)來看染色體型態的異常,如唐氏症、透納氏症。而許多遺傳性代謝疾病則是用生化檢測來診斷。如今測序技術的進步,開始能進入多基因(polygenic)的疾病,建立相關的風險模型(84章),甚至像是GWAS(Genome-wide association studies)可以用正常人基因上的特異位點,來做各種疾病的風險預測

這些測序技術也被證明能用來做人體感染疾病的致病菌種的偵測(90/91e章節),且目前還知道腸胃道內的複雜菌叢對於人體生理的變化也具有重要角色。(86e章節)

如今這些基因資訊飛快地增加,對於臨床人員是另一種挑戰,這邊整理一下在此文章中所附表格裡提到的基因體資料庫。

National Center of Biotechnology Information
美國國家生物技術資訊中心,提供各式生醫資訊,包含基因定序、蛋白質資料、文獻匯集,除此外,還提供NCBI內部的API和軟體提供給相關開發人員和生資人員寫程式來串接資料庫內的資料

National Human Genome Research Institute
美國國家人類基因體研究中心,提供相關跟基因體研究有關的資訊,如多媒體的演講報導各重要研究計畫的進展

Catalog of Published Genome-Wide Association Studies
目前網址無法登入,可能正在維修

Ensembl Genome browser
歐洲基因體研究組織的資料庫,提供真核生物的定序資料

Online Mendelian Inheritance in Man
提供遺傳性疾病的相關基因資訊

Office of Biotechnology Activities, National Institutes of Health
提供美國針對生物科技發展的政策資訊

HUGO Gene Nomenclature
基因命名規則組織,裡頭有各種基因染色體命名的資訊

1000Genome Project
主要定序超過1000個來自不同種族的健康人,收集健康人間的基因差異

ENCODE
主要收集如CHipSeq等關於基因表現如何被調控的資訊

Dolan DNA Learning Center, Cold Spring Harbor Laboratories
基因體相關資料的入門資料,有豐富圖文和應用程式

The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease
網路版的電子書,提供影響代謝疾病的相關基因資訊

The Jackson Laboratory
重要的生技公司,提供目前最豐富的老鼠疾病模型和相關基因資訊

NIH Mammalian Genetic Collection
提供基礎的基因統計資訊

Cancer Genome Anatomy Project
提供癌症基因組的資訊

Initiative for Chemical Genetics

The Cancer Genome Atlas
美國癌症基因體計畫的資料網站,提供24種以上癌症臨床和定序資料

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